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當(dāng)前位置：北京百奧創(chuàng)新科技有限公司>>產(chǎn)品>>探針>> MLPA 探針P050 CAH
一、產(chǎn)品簡介
MLPA 探針P050 CAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測方法,，用于檢測位于6p21.3染色體上的CYP21A2基因及其周圍區(qū)域的大缺失和大基因轉(zhuǎn)換,。P050 CAH旨在確認(rèn)先天性腎上腺增生癥(CAH)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測,。該問題適用于從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA,，或從妊娠第16周或更晚且未受血液污染的(非)培養(yǎng)羊水中分離的產(chǎn)前DNA，未受母體污染的(非)培養(yǎng)絨毛膜絨毛或胎兒血液中分離的DNA,。先天性腎上腺增生癥是一種常染色體隱性遺傳病,，由參與pi質(zhì)醇生物合成的一種酶缺乏引起。CAH影響約1:5000名新生兒,，在一般人群中,，攜帶頻率估計(jì)為1:35。在約95%的病例中，CAH是由CYP21A2基因編碼的類固醇21-羥基化酶缺乏引起的,。失活假基因CYP21A1P位于CYP21A2的上游,。該基因和假基因均有10個(gè)外顯子，全長約3.2千堿基,。絕大多數(shù)CYP21A2突變等位基因是通過CYP21A2和CYP21A1P之間的重組產(chǎn)生的,。在大多數(shù)人群中，65~75%的致病性CYP21A2突變是點(diǎn)突變或小突變,，其中絕大多數(shù)(>90%)是微轉(zhuǎn)化,，CYP21A2基因從CYP21A1P假基因中獲得了一個(gè)小的失活突變。大缺失和大轉(zhuǎn)換的頻率從~10%到35%不等,，其中三分之二來自不相等的減數(shù)分裂交叉,，導(dǎo)致30kb的基因間缺失和CYP21A1P-CYP21A2嵌合無功能基因的形成。
二,、產(chǎn)品目錄表
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P050-025R | SALSA MLPA probix P050 CAH | 25 reactions |
P050-050R | SALSA MLPA probix P050 CAH | 50 reactions |
P050-100R | SALSA MLPA probix P050 CAH | 100 reaionts |
三,、代理簡介
MLPA 探針P050 CAH代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器,，實(shí)驗(yàn)消耗品等,。公司與諸多國外品牌簽下代理,，如RD,、Abcam、CST,、GenetexBiolegend,、ebioscience、polyplus,、Bethyl,、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑,、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品,。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求,，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!
